Esther de Graaff: шукати на сайті Z-Library

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024 Про збір коштів

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Dear readers,there is a temporary problem with downloading books on the site. Our specialists are trying to do everything possible to restore this function. We apologize for the inconvenience

Книги
Статті (38)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

1

Isolated postaxial polydactyly type B with mosaicism of a submicroscopic unbalanced translocation leading to an extended phenotype in offspring

Robert-Jan H. Galjaard, Herma C. van der Linde, Bert H. J. Eussen, Bert B. A. de Vries, Cokkie H. Wouters, Ben A. Oostra, Esther de Graaff, Peter Heutink

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 270 KB

english, 2003

2

The fragile X phenotype in a mosaic male with a deletion showing expression of theFMR1 protein in 28% of the cells

de Graaff, Esther, de Vries, Bert B. A., Willemsen, Rob, van Hemel, Jan O., Mohkamsing, Serieta, Oostra, Ben A., van den Ouweland, Ans M. W.

Журнал:

American Journal of Medical Genetics

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 790 KB

english, 1996

3

No apparent involvement of the FMR1 gene in five patients with phenotypic manifestations of the fragile X syndrome

Pietro Chiurazzi, Esther de Graaff, Jessica Ng, Annemieke J. M. H. Verkerk, Sloan Wolfson, Gene S. Fisch, Libor Kozak, Giovanni Neri, Ben A. Oostra

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

1994

Мова:

english

Файл:

PDF, 610 KB

english, 1994

4

DNA diagnosis of the fragile X syndrome in a series of 236 mentally retarded subjects and evidence for a reversal of mutation in the FMR-1 gene

Dr. Ans M. W. van den Ouweland, Bert B. A. de Vries, P. Lida G. Bakker, Wout H. Deelen, Esther de Graaff, Jan O. van Hemel, Ben A. Oostra, Martinus F. Niermeijer, Dicky J. J. Halley

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

1994

Мова:

english

Файл:

PDF, 450 KB

english, 1994

5

Differential expression of liprin-α family proteins in the brain suggests functional diversification

Samantha A. Spangler, Dick Jaarsma, Esther De Graaff, Phebe S. Wulf, Anna Akhmanova, Casper C. Hoogenraad

Журнал:

The Journal of Comparative Neurology

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 3.68 MB

english, 2011

6

Two mutations affecting the transport and maturation of lysosomal α-glucosidase in an adult case of glycogen storage disease type II

Monique M. P. Hermans, Marian A. Kroos, Esther De Graaff, Ben A. Oostra, Arnold J. J. Reuser

Журнал:

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 503 KB

english, 1993

7

Implication of long-distance regulation of the HOXA cluster in a patient with postaxial polydactyly

Elisabeth M. Lodder, Bert H. Eussen, Daniëlla A. C. M. van Hassel, A. Jeannette M. Hoogeboom, Pino J. Poddighe, J. Henk Coert, Ben A. Oostra, Annelies de Klein, Esther de Graaff

Журнал:

Chromosome Research

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 339 KB

english, 2009

8

Trafficking of MHC Class II in Dendritic Cells is Dependent on but Not Regulated by Degradation of Its Associated Invariant Chain

Toine Ten Broeke, Anko De Graaff, Esther M. Van't Veld, Marca H. M. Wauben, Willem Stoorvogel, Richard Wubbolts

Журнал:

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 651 KB

english, 2010

9

Characterization and localization of the FMR-1 gene product associated with fragile X syndrome

Verheij, Coleta, Bakker, Cathy E., de Graaff, Esther, Keulemans, Joke, Willemsen, Rob, Verkerk, Annemieke J. M. H., Galjaard, Hans, Reuser, Arnold J. J., Hoogeveen, André T., Oostra, Ben A.

Журнал:

Рік:

1993

Файл:

PDF, 372 KB

1993

10

Pericentrosomal targeting of Rab6 secretory vesicles by Bicaudal-D-related protein 1 (BICDR-1) regulates neuritogenesis

Schlager, Max A, Kapitein, Lukas C, Grigoriev, Ilya, Burzynski, Grzegorz M, Wulf, Phebe S, Keijzer, Nanda, de Graaff, Esther, Fukuda, Mitsunori, Shepherd, Iain T, Akhmanova, Anna

Журнал:

The EMBO Journal

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.46 MB

english, 2010

11

A point mutation in the FMR-1 gene associated with fragile X mental retardation

De Boulle, Kristel, Verkerk, Annemieke J.M.H., Reyniers, Edwin, Vits, Lieve, Hendrickx, Jan, Van Roy, Bernadette, Van Den Bos, Feikje, de Graaff, Esther, Oostra, Ben A., Willems, Patrick J.

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

1993

Файл:

PDF, 630 KB

1993

12

Characterization of the full fragile X syndrome mutation in fetal gametes

Malter, Henry E., Iber, Jane C., Willemsen, R., Graaff, Esther de, Tarleton, Jack C., Leisti, J., Warren, Stephen T., Oostra, Ben A.

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

1997

Файл:

PDF, 880 KB

1997

13

The full mutation in the FMR–1 gene of male fragile X patients is absent in their sperm

Reyniers, Edwin, Vits, Lieve, De Boulle, Kristel, Roy, Bernadette Van, Velzen, Desirée Van, de Graaff, Esther, Verkerk, Annemieke J.M.H., Jorens, Hugo Z.J., Darby, John K., Oostra, Ben

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

1993

Файл:

PDF, 522 KB

1993

14

A new locus for postaxial polydactyly type A/B on chromosome 7q21–q34

Galjaard, Robert-Jan H, Smits, Arie P T, Tuerlings, Joep H A M, Bais, Aagje G, Avella, Aida M Bertoli, Breedveld, Guido, Graaff, Esther de, Oostra, Ben A, Heutink, Peter

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 177 KB

english, 2003

15

Identification of delta/notch-like epidermal growth factor-related receptor as the Tr antigen in paraneoplastic cerebellar degeneration

Esther de Graaff, Peter Maat, Esther Hulsenboom, Robert van den Berg, Martin van den Bent, Jeroen Demmers, Pieternella J. Lugtenburg, Casper C. Hoogenraad, Peter Sillevis Smitt

Журнал:

Annals of Neurology

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.41 MB

english, 2012

16

Microcephaly with Simplified Gyration, Epilepsy, and Infantile Diabetes Linked to Inappropriate Apoptosis of Neural Progenitors

Cathryn J. Poulton, Rachel Schot, Sima Kheradmand Kia, Marta Jones, Frans W. Verheijen, Hanka Venselaar, Marie-Claire Y. de Wit, Esther de Graaff, Aida M. Bertoli-Avella, Grazia M.S. Mancini

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.36 MB

english, 2011

17

A Double RING-H2 Domain in RNF32, a Gene Expressed during Sperm Formation

Marijke J. van Baren, Herma C. van der Linde, Guido J. Breedveld, Willy M. Baarends, Patrizia Rizzu, Esther de Graaff, Ben A. Oostra, Peter Heutink

Журнал:

Biochemical and Biophysical Research Communications

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 421 KB

english, 2002

18

Enteric Nervous System Progenitors Are Coordinately Controlled by the G Protein-Coupled Receptor EDNRB and the Receptor Tyrosine Kinase RET

Amanda Barlow, Esther de Graaff, Vassilis Pachnis

Журнал:

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 462 KB

english, 2003

19

Characterization of FMR1 Promoter Elements by In Vivo-Footprinting Analysis

Sabine Schwemmle, Esther De Graaff, Heidrun Deissler, Dieter Gläser, Doris Wohrle, Ingo Kennerknecht, Walter Just, Ben A. Oostra, Walter Dorfler, Walther Vogel, Peter Steinbach

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 770 KB

english, 1997

20

Identification of Srp9 as a febrile seizure susceptibility gene

Hessel, Ellen V. S., de Wit, Marina, Wolterink-Donselaar, Inge G., Karst, Henk, de Graaff, Esther, van Lith, Hein A., de Bruijn, Ewart, de Sonnaville, Sophietje, Verbeek, Nienke E., Lindhout, Dick, de

Журнал:

Annals of Clinical and Translational Neurology

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 417 KB

english, 2014

21

A role for Bicaudal-D2 in radial cerebellar granule cell migration

Jaarsma, Dick, van den Berg, Robert, Wulf, Phebe S., van Erp, Susan, Keijzer, Nanda, Schlager, Max A., de Graaff, Esther, De Zeeuw, Chris I., Jeroen Pasterkamp, R., Akhmanova, Anna, Hoogenraad, Casper

Журнал:

Nature Communications

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 3.64 MB

english, 2014

22

A deletion of 1.6 kb proximal to the CGG repeat of the FMR1 gene causes the clinical phenotype of the fragile X syndrome

Meljer, Henk, de Graaff, Esther, Merckx, Diane M.L., Jongbloed, Roselle J.E., de Die-Smulders, Christine E.M., Engelen, John J.M., Fryns, Jean-Pierre, Curfs, Paul M.G., Oostra, Ben A.

Журнал:

Human Molecular Genetics

Рік:

1994

Мова:

english

Файл:

PDF, 4.75 MB

english, 1994

23

Alternative splicing in the fragile X gene FMR1

Verkerk, Annemieke J.M.H., de Graaff, Esther, De Boulle, Kristel, Eichler, Evan E., Konecki, David S., Reyniers, Edwin, Manca, Antonella, Poustka, Annemarie, Willems, Patrick J., Nelson, David L., Oos

Журнал:

Human Molecular Genetics

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 3.88 MB

english, 1993

24

Genetics of Radial Deficiencies

de Graaff, Esther

Журнал:

The Journal of Bone and Joint Surgery (American)

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.82 MB

english, 2009

25

The effect of a single base pair deletion (ΔT525) and a C1634T missense mutation (pro545leu) on the expression of lysosomal α-glucosidase in patients with glycogen storage disease type II

Hermans, Monique M.P., De Graaff, Esther, Kroos, Marian A., Mohkamsing, Serita, Eussen, Bert J., Joosse, Marijke, Willemsen, Rob, Kleijer, Wim J., Oostra, Ben A., Reuser, Arnold J.J.

Журнал:

Human Molecular Genetics

Рік:

1994

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.07 MB

english, 1994

26

Dinucleotide repeat polymorphism at D11S994 locus

Bontekoe, Carola J.M., de Graaff, Esther, Breedveld, Guido J., Oostra, Ben A., Heutink, Peter

Журнал:

Human Molecular Genetics

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 80 KB

english, 1993

27

No evidence for the presence of neuronal surface autoantibodies in plasma of patients with schizophrenia

van Mierlo, Hans C., van Coevorden-Hameete, Marleen H., Munting, Leon P., de Graaff, Esther, de Witte, Lot

Журнал:

European Neuropsychopharmacology

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 4.16 MB

english, 2015

28

Heterozygous KIDINS220/ARMS nonsense variants cause spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity

Josifova, Dragana J., Monroe, Glen R., Tessadori, Federico, de Graaff, Esther, van der Zwaag, Bert, Mehta, Sarju G., Harakalova, Magdalena, Duran, Karen J., Savelberg, Sanne M.C., Nijman, Isaäc J., Ju

Журнал:

Human Molecular Genetics

Рік:

2016

Файл:

PDF, 1.32 MB

2016

29

Heterozygous KIDINS220/ARMS nonsense variants cause spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity

Josifova, Dragana J., Monroe, Glen R., Tessadori, Federico, de Graaff, Esther, van der Zwaag, Bert, Mehta, Sarju G., Harakalova, Magdalena, Duran, Karen J., Savelberg, Sanne M.C., Nijman, Isaäc J., Ju

Журнал:

Human Molecular Genetics

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.32 MB

english, 2016

30

Pathologically confirmed autoimmune encephalitis in suspected Creutzfeldt-Jakob disease

Maat, Peter, de Beukelaar, Janet W., Jansen, Casper, Schuur, Maaike, van Duijn, Cornelia M., van Coevorden, Marleen H., de Graaff, Esther, Titulaer, Maarten, Rozemuller, Annemieke J., Sillevis Smitt,

Журнал:

Neurology: Neuroimmunology & Neuroinflammation

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 356 KB

english, 2015

31

Psychiatric phenomena as initial manifestation of encephalitis by anti‐NMDAR antibodies

Maat, Peter, de Graaff, Esther, van Beveren, Nico M., Hulsenboom, Esther, Verdijk, Robert M., Koorengevel, Kathelijne, van Duijn, Martijn, Hooijkaas, Herbert, Hoogenraad, Casper, Sillevis Smitt, Peter

Журнал:

Acta Neuropsychiatrica

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 792 KB

english, 2013

32

Corrigendum: A role for Bicaudal-D2 in radial cerebellar granule cell migration

Jaarsma, Dick, van den Berg, Robert, Wulf, Phebe S., van Erp, Susan, Keijzer, Nanda, Schlager, Max A., de Graaff, Esther, De Zeeuw, Chris I., Pasterkamp, R. Jeroen, Akhmanova, Anna, Hoogenraad, Casper

Журнал:

Nature Communications

Рік:

2014

Файл:

PDF, 81 KB

2014

33

Loss of Nuclear Activity of the FBXO7 Protein in Patients with Parkinsonian-Pyramidal Syndrome (PARK15)

Zhao, Tianna, De Graaff, Esther, Breedveld, Guido J., Loda, Agnese, Severijnen, Lies-Anne, Wouters, Cokkie H., Verheijen, Frans W., Dekker, Marieke C. J., Montagna, Pasquale, Willemsen, Rob, Oostra, B

Журнал:

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.62 MB

english, 2011

34

Detection and Characterization of Autoantibodies to Neuronal Cell-Surface Antigens in the Central Nervous System

van Coevorden-Hameete, Marleen H., Titulaer, Maarten J., Schreurs, Marco W. J., de Graaff, Esther, Sillevis Smitt, Peter A. E., Hoogenraad, Casper C.

Журнал:

Frontiers in Molecular Neuroscience

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 1023 KB

english, 2016

35

The expanded clinical spectrum of anti-GABABR encephalitis and added value of KCTD16 autoantibodies

van Coevorden-Hameete, Marleen H, de Bruijn, Marienke A A M, de Graaff, Esther, Bastiaansen, Danielle A E M, Schreurs, Marco W J, Demmers, Jeroen A A, Ramberger, Melanie, Hulsenboom, Esther S P, Nagtz

Журнал:

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 668 KB

english, 2019

36

The expanded clinical spectrum of anti-GABABR encephalitis and added value of KCTD16 autoantibodies

van Coevorden-Hameete, Marleen H, de Bruijn, Marienke A A M, de Graaff, Esther, Bastiaansen, Danielle A E M, Schreurs, Marco W J, Demmers, Jeroen A A, Ramberger, Melanie, Hulsenboom, Esther S P, Nagtz

Журнал:

Рік:

2019

Файл:

PDF, 668 KB

2019

37

Artifacts annotations in anesthesia blood pressure data by man and machine

Pasma, Wietze, Wesselink, Esther M., van Buuren, Stef, de Graaff, Jurgen C., van Klei, Wilton A.

Журнал:

Journal of Clinical Monitoring and Computing

Рік:

2020

Файл:

PDF, 655 KB

2020

38

Variable expression of subclinical phenotypes instead of reduced penetrance in families with mild triphalangeal thumb phenotypes

Potuijt, Jacob W P, Hoogeboom, Jeannette, de Graaff, Esther, van Nieuwenhoven, Christianne A, Galjaard, Robert Jan H

Журнал:

Journal of Medical Genetics

Рік:

2020

Файл:

PDF, 345 KB

2020